ACE SMA er en britisk veldedig organisasjon som blant annet har som mål å samle inn penger til klinisk forskning. Akkurat nå støtter de en studie som undersøker akseptabiliteten, gjennomførbarheten, sikkerheten og effekten av individualiserte rehabiliteringsplaner for barn med SMA.
In denne artikkelen kan du lese om:
- Hva er SMA?
- Lær om ACE SMA-organisasjonen
- Pågående intervensjonsstudie - ACE SMA
- Når kan vi forvente forskningsresultater?
Hva er SMA?
Spinal muskelatrofi (SMA) er en genetisk lidelse som påvirker motorneuronene i ryggmargen og hjernestammen, noe som fører til progressiv muskelsvakhet og atrofi. Det skyldes en mutasjon i SMN1-genet, som er avgjørende for overlevelsen av motorneuronene. Uten disse neuronene mottar ikke musklene de signalene de trenger for å bevege seg, noe som resulterer i muskelsvakhet som forverres over tid.
Det finnes flere typer SMA, klassifisert basert på alder ved utbruddet og alvorlighetsgraden av symptomene:
- Type 1: ofte også kalt Werdnig-Hoffmann sykdom. Dette er den vanligste og mest alvorlige formen for spinal muskelatrofi. Allerede ved fødselen, eller etter noen måneder, observeres lav muskeltonus. Et barn vil mest sannsynlig ikke kunne kontrollere hodebevegelser eller sitte uten hjelp. Svelgeproblemer kan oppstå og føre til vanskeligheter ved mating og dermed dårlig vekst. Også luftveissystemet kan bli påvirket på grunn av svakhet i luftveismuskulaturen.
- Type 2: ofte også kalt Dubowitz sykdom. Symptomer på muskelsvakhet utvikler seg vanligvis mellom 6 og 12 måneder. På dette nivået vil barnet kunne sitte selvstendig, men ikke kunne stå eller gå uten hjelp. Ettersom muskelsvakheten forverres med alderen, kan barnets motoriske funksjon bli påvirket senere i livet. Barnet er i fare for å utvikle skoliose og luftveiene kan også bli påvirket.
- Type 3: ofte også kalt Kugelberg-Welander sykdom. Symptomer på muskelsvakhet oppstår som regel etter 18 måneders alder. Et barn på dette nivået vil kunne stå og gå uten hjelp, men noe reduksjon i motorisk funksjon kan oppstå over tid. For eksempel kan det bli stadig vanskeligere å gå og klatre i trapper.
- Type 4: er svært sjelden. Symptomer begynner i tidlig voksen alder og vises ofte som mild til moderat muskelsvakhet, tremor og milde pusteproblemer.
Dessverre finnes det ingen kur for SMA, men nye medisiner som brukes i behandlingen av SMA kan være med på å øke levealderen, bedre muskelkontroll, og fremme livskvalitet.
Screening for spinal muskelatrofi (SMA) har blitt integrert i nyfødtscreeningsprogrammer i flere land, noe som tillater tidlig identifikasjon og intervensjon. Land som gjennomfører slike screeninger inkluderer blant annet Norge, Sverige, Danmark, Tyskland og Belgia. SMA-screening er for øyeblikket ikke inkludert i nyfødtscreeningsprogrammet i Storbritannia.
Lær om ACE SMA organisasjonen
ACE SMA er en veldedighetsorganisasjon som jobber for å øke kunnskapen om spinal muskelatrofi (SMA), en tilstand som fortsatt er relativt ukjent til tross for at den er den ledende dødsårsaken hos barn under to år. Organisasjonen har som mål å støtte forskningsinnsats rettet mot å finne en kur for SMA. I tillegg fremmer ACE SMA trening som et middel for å forbedre mobiliteten og fremme bevegelsesfriheten for personer som lever med SMA.
ACE = Awarenss – Cure – Exercise (Kunnskap – Kur – Trening)
Du kan lære mer om organisasjonen her. Du kan også følge organisasjonen på Instagram.
ACE SMA intervensjons studie
Nye medisiner er blitt tilgengelig for barn som diagnostiseres med SMA de seneste årene og behandlingen har vist seg å påvirke barnets motoriske funksjon i vesentlig grad og trening bør være en integrert del av rehabiliteringsforløpet for disse barna.
En forskningsgruppe fra Oxford University tar sikte på å utforske akseptabilitet, gjennomførbarhet, sikkerhet og effektivitet av et optimalisert rehabiliteringsprogram for barn med spinal muskelatrofi (SMA) i Storbritannia. Målet er å gi pasientene mer praktisk fysioterapi og tilgang til treningshjelpemidler hjemme, støtte foreldrene som i stor grad administrerer treningen på egen hånd i dag. Studien får blant annet støttet fra ACE SMA organisasjonen.
Det primære målet med studien er å undersøke om den individualiserte rehabiliteringsplanen aksepteres og er gjennomførbar.
Det individualiserte programmet vil inneholde:
- Målrettet rehabilitering med hyppigere praktiske fysioterapisesjoner (hver annen uke)
- Bruk av treningshjelpemidler hjemme på ukentlig basis.
Alle deltakerne vil følge rehabiliteringsprogrammet i 12 måneder og en ekstern kontrollgruppe brukes for å vurdere effekten.
Treningshjelpemidler som benyttes i studien er:
- Galileo Delta mini – vibrasjonsplatform i kombinasjon med et ståstativ, for barn fra 1 til ≤ 5 år.
- Innowalk – Dynamisk ståstativ som muliggjør hjemmebaserte passive og aktive gangbevegelser i vektbærende posisjon, for barn fra 6 til 10 år.
Hva er Innowalk?
Innowalk er et motorisert stå- og gåtreningshjelpemiddel for mobilisering og aktivitet i stående posisjon. Nesten som en avansert ellipsemaskin. Barnet trenger ikke ha noe selvstendig stå- eller gåfunksjon for å benytte Innowalk. Dermed er det et ideelt hjelpemiddel for barn som sitter eller ligger store deler av døgnet. Stillingsendringen, og at den stående posisjonen er dynamisk og ikke statisk, gir mange positive helsegevinster.
Innowalk kan anvendes av barn som er 80 cm høyde og oppover. Aldersgruppen som bruker Innowalk i studiener basert på forskningskriterier. Du kan lese mer om Innowalk her.
Utfallsmålinger vil bli gjennomført:
- Ved oppstart (baseline)
- Etter 6 måneder
- Etter 12 måneder
Under disse besøkene vil deltakerne gjennomgå en generell fysisk undersøkelse, og forskerne vil samle inn informasjon om deres opplevelse, tilfredshet og gjennomføring av rehabiliteringsprogrammet. Motoriske funksjonsvurderinger gjennomføres for å evaluere potensielle terapeutiske fordeler.
Inklusjonskriterier
- Genetisk bekreftet SMA vurdert som ikke-sitter, sitter eller gående
- Får medisinsk behandling og har vært på en stabil dose i 12 måneder med et markedsført sykdomsmodifiserende legemiddel.
- Barn fra 1-10 år ved oppstart
Når kan vi forvente forskningsresultater?
Studien startet i juni 2024 og rekrutteringsprosessen er fullført. Hvert barn som er inkludert i studien vil bli fulgt nøye opp av forskerne i 12 måneder. Det er estimert at studien vil være avsluttet i desember 2026.
Studien ble først gang presentert med en “Poster” på World Muscle Society WMS 2024 i Praha, Tsjekkia. Du finner posteren i sin helhet her.
Foreløpige forskningsresultater vil forhåpentligvis bli presentert på WMS-kongressen i Wien i 2025.
Så snart flere resultater blir publisert, vil vi informere deg på vår nettside under Ressurser.
Hvis du vil være sikker på å motta nyheter og relevant kunnskap fra Made for Movement, kan du melde deg på vår nyhetsbrev her.
