ACE SMA ist eine britische Wohltätigkeitorganisation, deren Ziel es ist, Mittel für die klinische Forschung zu beschaffen. Derzeit wird eine Studie finanziert, die die Akzeptanz, Durchführbarkeit, Sicherheit und Wirksamkeit eines individuellen Rehabilitationsplans für Kinder mit SMA untersucht.
In diesem Artikel erfahren Sie:
- Was ist SMA?
- Erfahren Sie mehr über die Organisation ACE SMA
- Aktuelle Interventionsstudie - ACE SMA
- Wann ist mit Forschungsergebnissen zu rechnen?
Was ist SMA?
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die die Motoneuronen im Rückenmark und Hirnstamm betrifft und zu fortschreitender Muskelschwäche und -schwund führt. Sie wird durch eine Mutation im SMN1-Gen verursacht, das für das Überleben der Motoneuronen entscheidend ist. Ohne diese Neuronen erhalten die Muskeln nicht die für die Bewegung notwendigen Signale, was zu einer Muskelschwäche führt, die sich mit der Zeit verschlimmert.
Es gibt verschiedene Arten von SMA, die nach dem Alter des Ausbruchs und der Schwere der Symptome klassifiziert werden:
- Typ 1: Oft auch als Werdnig-Hoffmann-Krankheit bezeichnet. Dies ist die häufigste und schwerste Form der Krankheit. Bei der Geburt oder nach einigen Monaten wird ein niedriger Muskeltonus beobachtet. Das Kind ist wahrscheinlich nicht in der Lage, die Kopfbewegungen zu kontrollieren oder ohne fremde Hilfe zu sitzen. Es können Schluckstörungen auftreten, die zu Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und damit zu einem schlechten Wachstum führen können. Auch die Atmung kann durch die Schwäche der Atemmuskulatur beeinträchtigt sein.
- Typ 2: Oft auch als Dubowitz-Krankheit bezeichnet. Die Symptome der Muskelschwäche treten meist im Alter von 6 bis 12 Monaten auf. In diesem Stadium kann Ihr Kind zwar sitzen, aber nicht ohne Hilfe stehen oder gehen. Da sich die Muskelschwäche mit zunehmendem Alter verschlimmert, kann die Motorik des Kindes im späteren Leben beeinträchtigt werden. Es besteht die Gefahr, dass das Kind eine Skoliose (Verkrümmung der Wirbelsäule) entwickelt, und auch die Atemmuskulatur kann betroffen sein.
- Typ 3: Häufig als Kugelberg-Welander-Krankheit bezeichnet. Die Symptome der Muskelschwäche treten nach der frühen Kindheit auf. Ein Kind in diesem Stadium kann ohne Hilfe stehen und gehen, aber im Laufe der Zeit kann es zu einer gewissen Einschränkung der motorischen Funktionen kommen. Zum Beispiel kann das Gehen und Treppensteigen immer schwieriger werden.
- Typ 4: Sehr selten. Die Symptome beginnen im frühen Erwachsenenalter und äußern sich häufig in leichter bis mittelschwerer Muskelschwäche, Zittern und leichten Atemproblemen.
Leider gibt es keine Heilung für SMA, aber neue Medikamente zur Behandlung von SMA können dazu beitragen, die Lebenserwartung zu erhöhen, die Muskelkontrolle zu verbessern und die Lebensqualität zu steigern.
Das Screening auf Spinale Muskelatrophie (SMA) wurde in mehreren Ländern in die Neugeborenen-Screening-Programme aufgenommen, um eine frühzeitige Erkennung und Intervention zu ermöglichen. Zu den Ländern, die derzeit ein solches Screening durchführen, gehören Norwegen, Schweden, Dänemark, Deutschland und Belgien. In Großbritannien ist das SMA-Screening derzeit nicht Bestandteil des Neugeborenen-Screening-Programms.
Erfahren Sie mehr über die Organisation ACE SMA
ACE SMA ist eine Wohltätigkeitsorganisation, die es sich zur Aufgabe gemacht hat, das Bewusstsein für Spinale Muskelatrophie (SMA) zu schärfen, eine Krankheit, die noch relativ unbekannt ist, obwohl sie die häufigste Todesursache bei Kindern unter zwei Jahren ist. Ziel der Organisation ist es, die Forschung zu unterstützen, um eine Heilung für SMA zu finden. Darüber hinaus fördert ACE SMA Bewegung als Mittel zur Verbesserung und Erleichterung der Mobilität von Menschen mit SMA.
ACE = Awareness – Cure – Exercise (= Bewusstsein - Heilung – Bewegung)
Mehr über die Organisation in englischer Sprache erfahren Sie hier. Sie können der Organisation auch auf Instagram folgen.
Aktuelle Interventionsstudie - ACE SMA
In den letzten Jahren wurden mehrere neue Medikamente für Kinder mit SMA zur Verfügung gestellt. Die Auswirkungen dieser Medikamente auf den Zustand der Patient:innen unterstreichen die Bedeutung regelmäßiger körperlicher Aktivität und eröffnen neue Möglichkeiten für die Rehabilitation.
Eine Forschungsgruppe der Universität Oxford will die Akzeptanz, Durchführbarkeit, Sicherheit und Wirksamkeit eines optimierten Rehabilitationsprogramms für Patient:innen mit Spinaler Muskelatrophie (SMA) in Großbritannien untersuchen. Ziel ist es, den Patient:innen mehr praktische Physiotherapie und Zugang zu Rehabilitationsgeräten zu Hause zu bieten und die Eltern zu unterstützen, die derzeit die Rehabilitation allein durchführen. Die Studie wird unter anderem von der Organisation ACE SMA unterstützt.
Das Hauptziel besteht darin, herauszufinden, ob der individualisierte Rehabilitationsplan von den SMA-Patient:innen akzeptiert wird und durchführbar ist.
Das individualisierte Programm sieht folgendes vor:
- Gezielte Rehabilitation mit häufigeren praktischen Physiotherapiesitzungen (alle zwei Wochen).
- Wöchentliche Verwendung von SMA-zugelassenen Rehabilitationsgeräten zu Hause.
Dieser Ansatz zielt darauf ab, für alle Patient:innen die am besten geeignete Therapie zu finden. Alle Teilnehmende werden den Rehabilitationsplan 12 Monate lang befolgen, wobei eine externe Kontrollgruppe eingesetzt wird, um die mögliche Wirksamkeit zu bewerten.
Folgende Rehabilitationsgeräte werden in der Studie eingesetzt:
- Galileo Delta mini - Ganzkörper-Vibrationsplattform in Kombination mit einem Kipptisch, für Patient:innen im Alter von 1 bis ≤ 5 Jahren.
- Innowalk - dynamischer Bewegungstrainer für passive und aktive Gehübungen zu Hause mit Gewichtsübernahme, für Patient:innen im Alter von 6 bis 10 Jahren.
Was ist der Innowalk?
Der Innowalk ist ein motorgestützter Bewegungstrainer, der die Bewegung und Aktivität im Stehen erleichtert, ähnlich wie ein modernes elliptisches Trainingsgerät. Der Innowalk kann unabhängig von der Fähigkeit zum selbständigen Stehen verwendet werden und ist daher ein ideales Hilfsmittel für Kinder, die die meiste Zeit sitzend oder liegend verbringen.
Der Positionswechsel und das dynamische statt statische Stehen bieten viele positive gesundheitliche Vorteile.
Der Innowalk kann von Kindern ab einer Körpergroße von 80 cm benutzt werden. Die Altersgruppe in der Innowalk in der Studie Eingesetzt wurde, wurde anhand von Forschungskriterien festgelegt. Mehr über den Innowalk erfahren Sie hier.
Die Besuche im Rahmen der Forschungsstudie finden zu folgenden Zeitpunkten statt:
- Zu Studienbeginn
- Nach 6 Monaten
- Nach 12 Monaten
Einschlusskriterien:
- Genetisch bestätigte SMA als Non-Sitter (Nicht-Sitzfähige), Sitter (Sitzfähige) oder Walker (Gehfähige)
- Postsymptomatische Behandlung und stabile Dosis über 12 Monate mit einem zugelassenen krankheitsmodifizierenden Medikament
- Patient:innen im Alter von 1-10 Jahren zu Beginn der Studie
Die Studie ist auf ClinicalTrials.gov registriert.
Wann ist mit Forschungsergebnissen zu rechnen?
Die Studie hat im Juni 2024 begonnen und die Rekrutierung ist abgeschlossen. Jedes Kind, das in die Studie aufgenommen wurde, wird nun 12 Monate lang von den Forschenden genau beobachtet. Die Studie wird voraussichtlich im Dezember 2026 abgeschlossen sein.
Die Studie wurde erstmals mit einem Poster auf der World Muscle Society WMS 2024 in Prag, Tschechische Republik, vorgestellt. Das Poster kann hier angesehen werden.
Vorläufige Forschungsergebnisse sollen auf dem WMS-Kongress 2025 in Wien vorgestellt werden.
Sobald weitere Ergebnisse veröffentlicht werden, werden wir Sie auf unserer Website unter der Rubrik WISSENSWERTES informieren.
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